庫欣綜合征的診斷需通過臨床癥狀、實驗室檢查和影像學(xué)檢查綜合判斷。診斷標(biāo)準(zhǔn)包括血漿皮質(zhì)醇水平升高、24小時尿游離皮質(zhì)醇測定異常、地塞米松抑制試驗無反應(yīng)以及影像學(xué)發(fā)現(xiàn)垂體或腎上腺腫瘤。
1、臨床癥狀是診斷庫欣綜合征的重要線索。典型表現(xiàn)包括向心性肥胖、滿月臉、皮膚紫紋、高血壓、糖尿病、骨質(zhì)疏松等。這些癥狀的出現(xiàn)提示可能存在皮質(zhì)醇分泌過多，需進(jìn)一步檢查。
2、實驗室檢查是確診庫欣綜合征的關(guān)鍵。血漿皮質(zhì)醇水平測定可反映皮質(zhì)醇分泌情況，通常表現(xiàn)為晝夜節(jié)律消失，早晨和夜間水平均升高。24小時尿游離皮質(zhì)醇測定可直接反映皮質(zhì)醇的排泄量，是診斷的重要指標(biāo)。小劑量地塞米松抑制試驗是常用的篩查方法，正常人在服用小劑量地塞米松后，血漿皮質(zhì)醇水平應(yīng)明顯下降，而庫欣綜合征患者則無明顯變化。
3、影像學(xué)檢查有助于定位病變部位。垂體MRI可發(fā)現(xiàn)垂體腺瘤，這是庫欣病的最常見原因。腎上腺CT或MRI可發(fā)現(xiàn)腎上腺腫瘤或增生，這些病變可能是庫欣綜合征的病因。胸部CT有助于發(fā)現(xiàn)異位ACTH分泌腫瘤，如小細(xì)胞肺癌等。
4、病因診斷是制定治療方案的基礎(chǔ)。庫欣病由垂體ACTH腺瘤引起，約占庫欣綜合征的70%。腎上腺腫瘤或增生可導(dǎo)致皮質(zhì)醇分泌過多，約占20%。異位ACTH綜合征由非垂體腫瘤分泌ACTH引起，約占10%。明確病因后，可采取針對性的治療措施。
庫欣綜合征的診斷需要結(jié)合臨床癥狀、實驗室檢查和影像學(xué)檢查，明確病因后制定個體化治療方案。早期診斷和及時治療對改善預(yù)后至關(guān)重要。
