脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)可以通過孕前或孕期的遺傳學(xué)檢測進行篩查。夫妻在計劃懷孕前進行基因攜帶者篩查是降低寶寶患病風(fēng)險的重要步驟之一。
SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病,由SMN1基因的缺失或突變引起,會導(dǎo)致脊髓運動神經(jīng)元退化,進而引發(fā)肌肉無力和進行性萎縮。因為父母雙方必須同時攜帶異?;蚯疫z傳給孩子時,后代才會有患病風(fēng)險,所以沒有明顯家族史的夫妻可能并不意識到自己是否為攜帶者。
孕前檢查時,通常會通過雙方抽血進行基因檢測。如果夫妻雙方均是攜帶者,下一步可以考慮產(chǎn)前診斷技術(shù),如絨毛取樣或羊水穿刺,在胚胎期評估胎兒是否患有SMA。對于正計劃試.管嬰兒的夫妻,還可以通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGT)選擇不攜帶異?;虻呐咛?,以降低風(fēng)險。
如果夫妻有計劃檢測,建議咨詢專業(yè)的遺傳咨詢醫(yī)生,制定合適的檢測方案。同時,檢測結(jié)果需經(jīng)由專業(yè)機構(gòu)解讀,以確保風(fēng)險評估準(zhǔn)確無誤。