甲狀腺功能減低癥的癥狀出現(xiàn)的早晚及輕重程度與殘留甲狀腺組織的多少及甲狀腺功能低下的程度有關(guān)。先天性無甲狀腺或酶缺陷患兒在嬰兒早期即可出現(xiàn)癥狀，甲狀腺發(fā)育不良者常常在出生后3-6個月時出現(xiàn)癥狀，偶有數(shù)年之后才出現(xiàn)癥狀的，其主要特點有三:智能落后、生長發(fā)育遲緩、生理功能低下。
先天性甲低不能治愈。先天性甲低，即先天性甲狀腺功能低下(CH)，是兒童時期常見的智殘性疾病，早期無明顯表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)癥狀，是不可逆的，又稱呆小病，此病遲發(fā)現(xiàn)對兒童智力發(fā)育影響很大，此病可導致身材矮小，智力低下，醫(yī)學上一般認為如果在2個月內(nèi)發(fā)現(xiàn)，及時治療，終身服藥，智力基本正常。大于10個月發(fā)現(xiàn)、治療的，智商只能達到正常的百分之八十，大于2歲發(fā)現(xiàn)的，智力落后不可逆。先天性甲低發(fā)病率大約是五千分之一。先天性甲狀腺功能低下癥臨床表現(xiàn)為智力遲鈍、生長發(fā)育遲緩及基礎(chǔ)代謝低下。
除了少數(shù)患兒是暫時性甲減，可以停藥外，多數(shù)先天性甲減都是不能治愈的，治療原則是早期診斷，早期治療，終身服藥。目的是盡快恢復正常的甲狀腺功能，治療越早，對小兒的身高發(fā)育，智力發(fā)育影響越小。
