骨髓增生異常綜合征早期怎么檢查

骨髓增生異常綜合征早期怎么檢查?需要滿足哪些條件才能確診?有病早預(yù)防，這是人們常說的話，很多病的早期干預(yù)對病的治療和診斷有很大幫助，那么，下面我們就一起來了解一下關(guān)于骨髓增生異常綜合征早期檢查的相關(guān)知識(shí)吧!

骨髓增生異常綜合征(MDS)是一組起源于造血髓系定向干細(xì)胞或多能干細(xì)胞的異質(zhì)性克隆性疾患，主要特征是無效造血和高危演變?yōu)榧毙运柘蛋籽?，臨床表現(xiàn)為造血細(xì)胞在質(zhì)和量上出現(xiàn)不同程度的異常變化。其具體臨床表現(xiàn)為貧血，可伴有感染或出血，部分病人可無癥狀。部分患者可有肝，脾，淋巴結(jié)輕度腫大，少數(shù)患者可有胸骨壓痛，肋骨或四肢關(guān)節(jié)痛。多數(shù)MDS病例以進(jìn)行性的骨髓衰竭為特征，并最終都會(huì)發(fā)展成為AML，但是不同亞型轉(zhuǎn)白率也不同，某些患者的生物學(xué)特征是相對惰性的，病程較長，轉(zhuǎn)白率很低。在MDS定義明確后，診斷和分型中主要難點(diǎn)在那些外周血和骨髓原始細(xì)胞不增多病例上，尤其當(dāng)病態(tài)造血不顯著時(shí)，不能獲得足夠細(xì)胞分析可能的疾病過程。

(1)必要條件

①持續(xù)(≥6個(gè)月)一系或多系血細(xì)胞減少：血紅蛋白(Hb)<110g/L;中性粒細(xì)胞<1.5×109/L;血小板<100×109/L;

②排除其他可以導(dǎo)致血細(xì)胞減少或發(fā)育異常的造血及非造血系統(tǒng)疾患。

(2)確定條件

①發(fā)育異常：骨髓涂片中紅細(xì)胞系、中性粒細(xì)胞系、巨核細(xì)胞系中任一系至少達(dá)百分之10;環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞(RARS)>百分之15;

②原始細(xì)胞：骨髓涂片中持續(xù)占百分之5～百分之19;

③典型染色體異常[(常規(guī)核型分析或熒光原位雜交(FISH))。

(3)輔助條件(用于符合必要條件而未達(dá)確定條件，但臨床呈典型MDS表現(xiàn)者，如輸血依賴的大細(xì)胞性貧血)

①流式細(xì)胞儀檢測顯示骨髓細(xì)胞表型異常，提示紅細(xì)胞系和(或)髓系存在單克隆細(xì)胞群;

②單克隆細(xì)胞群存在明確的分子學(xué)標(biāo)志：人雄激素受體(HUMARA)基因分析、基因芯片譜型或點(diǎn)突變(如RAS突變);

③骨髓和(或)循環(huán)中祖細(xì)胞的集落形成單位(CFU)±集簇形成顯著和持久減少。

MDS診斷需要滿足2個(gè)必要條件和1個(gè)確定條件;

當(dāng)患者未滿足確定條件，而臨床疑似MDS(如輸血依賴的大細(xì)胞性貧血)應(yīng)進(jìn)行MDS“輔助診斷條件”的檢測，符合者診斷為高度疑似MDS，隨訪至達(dá)到確定條件時(shí)再診斷。