說起苯丙酮尿癥大家都會談虎色變，可以說苯丙酮尿癥幾乎很難治愈，該疾病的發(fā)生給患者和家庭帶來了極大的痛苦，患病初期都有哪些癥狀呢，帶著這個問題我們下面就來了解一下苯丙酮尿癥的初期癥狀都有什么呢。
苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，故新生兒即有高苯丙氨酸血癥，因未進(jìn)食，血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高，故出生時無臨床表現(xiàn)，如果對新生兒未作苯丙酮尿癥篩選，隨著喂食的時間延長，血中苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物逐漸升高，臨床癥狀才漸漸表現(xiàn)出來，主要臨床表現(xiàn)有：
1.生長發(fā)育遲緩，除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩，表現(xiàn)在智商低于同齡正常嬰兒,生后4～9個月即可出現(xiàn)，重型者智商低于50，約百分之14以上兒童達(dá)白癡水平，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙，限制新生兒攝入苯丙氨酸可防止智力發(fā)育障礙，重型PKU患兒智力發(fā)育障礙比輕型者血中苯丙氨酸濃度高，據(jù)此可以認(rèn)為智力發(fā)育障礙與苯丙氨酸毒性有關(guān)，但更為詳細(xì)的病理生理機(jī)制仍不清楚。
2.神經(jīng)精神表現(xiàn)，由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕，肌張力增高，反射亢進(jìn)，常有興奮不安，多動和異常行為。
3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)，皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥，由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。
4.其他，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味或鼠氣味。
一般而言，臨床表現(xiàn)與PAH基因突變的類型與臨床表型的嚴(yán)重性相關(guān)，輔因子缺乏比PAH蛋白異常的臨床表型較輕。
