苯丙酮尿癥是相當(dāng)難治愈的一個(gè)重大疾病，也會(huì)給身心帶來(lái)嚴(yán)重傷害，現(xiàn)在生活節(jié)奏加快，作息時(shí)間不規(guī)律，在懷孕時(shí)不注意，導(dǎo)致好多剛出生的孩子都能患上此病，為了讓大家對(duì)此病有更好的了解，下面我們起來(lái)看一下苯丙酮尿癥診斷工具都有哪些吧!
1，新生兒期篩查
新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)半定量測(cè)定，其原理是苯丙氨酸能促進(jìn)已被抑制的枯草桿菌重新生長(zhǎng)，以生長(zhǎng)圈的范圍測(cè)定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進(jìn)行比色定量測(cè)定，其假陽(yáng)性率較低。
當(dāng)苯丙氨酸含量大于0.24毫摩爾每升即兩倍于正常參考值時(shí)，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測(cè)定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18毫摩爾每升而無(wú)患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2毫摩爾每升以上，且血中酪氨酸正?；蛏缘?。
2，尿三氯化鐵試驗(yàn)
用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽(yáng)性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗(yàn)也可以測(cè)尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽(yáng)性。
3，血漿氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析
可為本病提供生化診斷依據(jù)，同時(shí)，也可鑒別其他的氨基酸、有機(jī)酸代謝病。
4，尿蝶呤分析
應(yīng)用高壓液相層析PHLC測(cè)定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。
5，酶學(xué)診斷
PAH僅存在于肝細(xì)胞、需經(jīng)肝活檢測(cè)定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞測(cè)定。
6，DNA分析
改變技術(shù)近年來(lái)廣泛用于PKU診斷，雜合子檢出的產(chǎn)前診斷。但由于基因的多態(tài)性、分析結(jié)果務(wù)須謹(jǐn)慎。
7，其他輔助檢查
腦電圖EEG，主要是棘慢波，偶見(jiàn)高波幅節(jié)律紊亂。EEG隨訪研究顯示，隨年齡增長(zhǎng)，EEG異常表現(xiàn)逐漸增多，至12歲后EEG異常才逐漸減少。
產(chǎn)前檢查由于絨毛及羊水細(xì)胞測(cè)不出苯丙氨酸羥化酶活性，所以產(chǎn)前診斷問(wèn)題長(zhǎng)期不能解決。目前我國(guó)已鑒定出25種中國(guó)人PKU致病基因突變型，約占我國(guó)苯丙氨酸羥化酶突變基因的百分之80，已成功用于PKU患者家系突變檢測(cè)和產(chǎn)前診斷。
X線檢查，可見(jiàn)小頭畸形，CT和MRI可發(fā)現(xiàn)彌漫性腦皮質(zhì)萎縮等非特異性改變。
