近些年，苯丙酮尿癥這樣陌生的詞語都經(jīng)常會出現(xiàn)在我們的生活中，隨著人們養(yǎng)生意識的提高，很多人都不愿意看西醫(yī)，覺得西藥對身體危害特別大，越來越多的人愿意去看中醫(yī)，我國中醫(yī)博大精深，下面我們一起來看一下苯丙酮尿癥中醫(yī)研究概況吧。
苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸。導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。這種病雖然比較可怕，但是是完全可以預(yù)防和治療的，只要堅持低苯丙氨酸飲食，直到青春期后，就可以避免智能低下的發(fā)生。這個病要求診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。您的孩子還小，可以繼續(xù)給予特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸的控制一定要遵醫(yī)囑嚴(yán)格掌握。
預(yù)防除逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選外，對已發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患者的家系進行雜合子檢測，作好遺傳咨詢，避免近親或雜合子婚配，指導(dǎo)計劃生育，減少苯丙酮尿癥患者的出生率。
孕婦患者應(yīng)限制苯丙氨酸攝入量，若血苯丙氨酸濃度超過726.4—908摩爾每升。時應(yīng)給予治療，使血濃度維持在363.2—484.3摩爾每升，濃度太低或苯丙氨酸缺乏時也可導(dǎo)致胎兒損害。妊娠時提供足夠的蛋白質(zhì)，每日最少量為75—80克。目前我國已可用重組DNA技術(shù)檢查羊水細(xì)胞DNA作出基因診斷。
