苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)為智力低下，驚厥，皮膚白嫩，毛發(fā)黃，尿有“鼠尿”樣氣味，最突出的臨床表現(xiàn)是智能發(fā)育落后，但是早期進低苯丙氨酸飲食，腦損傷減少，智力可達到正常水平，那么，苯丙酮尿癥的四大預(yù)兆是什么?
1.生長發(fā)育遲緩
除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。
表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。
2.神經(jīng)精神表現(xiàn)
由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。
3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)
皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色
4.其他
由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
