新生兒苯丙酮尿癥是因為苯丙氨在代謝時，酶不足所造成的比較常見的染色體隱性遺傳病，這是因為寶寶的父母有染色體的不足，但是沒有任何的癥狀，這樣的病癥已經(jīng)做為產(chǎn)科新生兒常規(guī)篩查之一，那么，下面介紹一下苯丙酮尿癥要警惕七大癥狀。
1、患有新生兒苯丙酮尿癥的寶寶在出生的時候沒有什么異常的表現(xiàn)，有些患兒會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，嘔吐等沒有特別嚴重的癥狀。沒有接受治療的新生兒到3到4個月的時候就會慢慢的表現(xiàn)出智力、活動、發(fā)育緩慢，臉色蒼白。
2、神經(jīng)系統(tǒng)在早期是否出現(xiàn)異常的情況，比如過度的興奮、多動或者是有一些出現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進，出現(xiàn)驚厥，過些時候就會有明顯的減慢、有80%腦電圖有異常的情況。BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)狀況出現(xiàn)比較早而且情況也是比較嚴重的，常常會出現(xiàn)肌張力降低、嗜睡，驚厥，比如有的還沒有接受治療，在幼兒時期死亡率也是很高的。
3、外貌由于黑色素合成不足，在出生的幾個月之后頭發(fā)、皮膚等色澤就會開始慢慢的變淺。皮膚干燥，還有些患兒苯丙酮病癥還會經(jīng)常有濕疹的出現(xiàn)。
4、其他的是因為尿以及汗水里面排出來的苯乙酸，這樣就會出現(xiàn)鼠尿的臭味。
5、苯丙酮尿癥是新生兒篩查已經(jīng)列為常規(guī)新生兒篩查，就算是經(jīng)過篩查血苯丙氨酸在群體里面對所有剛出生的寶寶做篩查，讓PKU的寶寶臨床情況還沒有出現(xiàn)的時候，而且其他生化等方面的改變已經(jīng)有很明顯的變化，這樣就能做到早發(fā)現(xiàn)早治療也可以預防智能降低的事情發(fā)生。
6、生長發(fā)育遲緩：除軀體生長發(fā)育遲緩外，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。
7、神經(jīng)精神表現(xiàn)：由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。
