小兒苯丙酮尿癥是一種先天性代謝疾病，一般在嬰兒出生之后沒有明顯的異常表現(xiàn)，但是等到3-6個月的時候就會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐等一些表現(xiàn)，嚴重影響患兒的健康，那么苯丙酮尿癥什么情況是最嚴重的呢?
患兒出生時表現(xiàn)正常，新生兒期無明顯癥狀，部分患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，嘔吐易激惹等非特異性癥狀。
未經(jīng)治療的患兒3～4個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運動、發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有濕疹。
隨著年齡增長患兒智力落后越來越明顯，年長兒約60%有嚴重的智能障礙，并有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征如肌張力增高腱反射亢進，小頭畸形等嚴重者可有腦性癱瘓?；純撼Ｔ?8個月以前出現(xiàn)嬰兒痙攣性發(fā)作，點頭樣發(fā)作或其他形式的癲癇發(fā)作。約80%患兒有腦電圖異常異常，表現(xiàn)以癲癇樣放電為主。經(jīng)治療后血Ph濃度下降腦電圖亦明顯改善。PKU患者還可出現(xiàn)一些行為性格的異常如憂郁、多動、自卑、孤僻等。根據(jù)不同的臨床類型PKU可分為：
1.經(jīng)典型病兒有典型的臨床表現(xiàn)有程度不等的智能低下，約1/4病兒有癲癇發(fā)作?；颊哳^發(fā)皮膚顏色淺淡，尿液汗液中散發(fā)出鼠臭味，伴有精神行為異常。血Ph濃度>1200μmol/L(20mg/dl)尿FeCl3shy;和DNPH試驗強陽性。
2.中度型臨床表現(xiàn)相對較輕實驗室檢查結(jié)果同經(jīng)典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患兒對治療反應(yīng)較好。
3.輕型臨床表現(xiàn)較輕或者無癥狀血苯丙氨酸小于120～360μmol/L見于極少數(shù)新生兒或早產(chǎn)兒，或者苯丙氨酸羥化酶殘余酶活性較高者。
4.四氫生物蝶呤(BH4)缺乏癥臨床上將所有血苯丙氨酸>120μmol/L稱為高苯丙氨酸血癥，從病因上將高苯丙氨酸血癥分二大類：苯丙氨酸羥化酶缺乏和PAH的輔酶——四氫生物蝶呤缺乏兩類，高苯丙氨酸血癥治療方法不同。
