每個(gè)家長(zhǎng)都應(yīng)該幫助孩子養(yǎng)成一個(gè)良好的生活習(xí)慣，遠(yuǎn)離許多疾病的干擾，這樣才可以幫助孩子健康的生活，就拿苯丙酮尿癥這種病來(lái)說(shuō)吧，下邊是關(guān)于苯丙酮尿癥介紹，希望給大家一些幫助。
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見(jiàn)的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無(wú)癥狀，近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高?；純撼錾鷷r(shí)正常，隨著進(jìn)奶以后，一般在3～6個(gè)月時(shí)，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。該病已作為產(chǎn)科新生兒常規(guī)篩查項(xiàng)目之一。
患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，新生兒期無(wú)明顯癥狀，部分患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，嘔吐易激惹等非特異性癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)、發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有濕疹。
隨著年齡增長(zhǎng)患兒智力落后越來(lái)越明顯，年長(zhǎng)兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙，并有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征如肌張力增高腱反射亢進(jìn)，小頭畸形等嚴(yán)重者可有腦性癱瘓?；純撼Ｔ?8個(gè)月以前出現(xiàn)嬰兒痙攣性發(fā)作點(diǎn)頭樣發(fā)作或其他形式的癲癇發(fā)作。約80%患兒有腦電圖異常異常，表現(xiàn)以癲癇樣放電為主。經(jīng)治療后血Ph濃度下降腦電圖亦明顯改善。PKU患者還可出現(xiàn)一些行為性格的異常如憂郁、多動(dòng)、自卑、孤僻等。
根據(jù)不同的臨床類型PKU可分為：
1、經(jīng)典型
病兒有典型的臨床表現(xiàn)有程度不等的智能低下，約1/4病兒有癲癇發(fā)作?；颊哳^發(fā)皮膚顏色淺淡，尿液汗液中散發(fā)出鼠臭味，伴有精神行為異常。血Ph濃度>1200μmol/L(20mg/dl)尿FeCl3shy;和DNPH試驗(yàn)強(qiáng)陽(yáng)性。
2、中度型
臨床表現(xiàn)相對(duì)較輕實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果同經(jīng)典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患兒對(duì)治療反應(yīng)較好。
3、輕型
臨床表現(xiàn)較輕或者無(wú)癥狀血苯丙氨酸小于120～360μmol/L見(jiàn)于極少數(shù)新生兒或早產(chǎn)兒，或者苯丙氨酸羥化酶殘余酶活性較高者。
4、四氫生物蝶呤(BH4)缺乏癥
臨床上將所有血苯丙氨酸>120μmol/L稱為高苯丙氨酸血癥，從病因上將高苯丙氨酸血癥分二大類：苯丙氨酸羥化酶缺乏和PAH的輔酶——四氫生物蝶呤缺乏兩類，高苯丙氨酸血癥治療方法不同。
