很多人認(rèn)為懷孕期間吃什么東西對(duì)肚子里的寶寶不會(huì)有影響，經(jīng)常毫無禁忌的吃些垃圾食品，但是寶寶出生以后發(fā)現(xiàn)孩子有點(diǎn)不正常，小診所初步診斷為苯丙酮尿癥，那么苯丙酮尿癥常用的檢查方法有哪些呢?
我們先來了解下什么是苯丙酮尿癥。
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細(xì)胞中苯丙氨酸羥化酶(PAH)的轉(zhuǎn)化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤(BH4)作為輔酶參與?；蛲蛔冇锌赡茉斐上嚓P(guān)酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸發(fā)生異常累積。具體表現(xiàn)：
1.生長發(fā)育遲緩
除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙
2.神經(jīng)精神表現(xiàn)
由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為。
3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)
皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。
4.其他
由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。
常用的檢查方法：
1.根據(jù)患兒的嚴(yán)重智能遲滯和皮膚、毛發(fā)特征，應(yīng)該懷疑有苯酮尿癥的可能。如果患者尿液對(duì)三氯化鐵或DNPH試驗(yàn)都出現(xiàn)陽性反應(yīng)(黃色或灰黃色渾濁沉淀)，即有助于診斷。
2.但在智能發(fā)育遲滯的兒童中，尿中出現(xiàn)陽性反應(yīng)者很多，如楓糖尿癥、高苯丙氨酸血癥、酪氨酸增多癥、組氨酸血癥或多種有機(jī)酸代謝病等。而且有些兒童在服用某種藥物后也可出現(xiàn)類似的陽性反應(yīng)，最常見的例如水楊酸鹽類、苯噻嗪類、異煙肼、對(duì)氨基水楊酸鹽(PAS)和高濃度的腎上腺素等。最好是用液相色譜法同時(shí)測(cè)定血中苯丙氨酸含量以協(xié)助確診。
3.如在大量的兒童群中進(jìn)行篩查，可采用細(xì)菌抑制試驗(yàn)法(Guthrie，1963)。
由于診斷的及時(shí)性與治療的效果密切相關(guān)，因此對(duì)新生兒的篩查可抓住最好的治療時(shí)機(jī)。在幼兒以后，則根據(jù)尿篩查陽性，血苯丙氨酸濃度在1mmol/L以上，酪氨酸正?；蛏缘?，并且沒有蝶呤代謝異常者，才能診斷為苯丙酮尿癥。
