得了苯丙酮尿癥對小孩子危害大嗎?相信這是所有家長都想知道的答案，苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，一旦患病就會出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激惹等癥狀，那么得了苯丙酮尿癥對小孩子危害大嗎，下面我們來看下。
得了苯丙酮尿癥不及時治療有可能引起以下危害：
患者可能有神經癥狀和身體上的某些特征舉動，如節(jié)律性搖晃動作、震顫、腱反射活躍、肌張力增高，重癥患者可伴腦性癱瘓，有部分患者嬰兒期可合并癲癇發(fā)作，多表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥。癲癇發(fā)作可隨年齡增長而變換發(fā)作形式。
智力發(fā)育遲緩，語言發(fā)育障礙尤甚。約百分之80有腦電圖異常，可表現(xiàn)為高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等，絕大多數(shù)患兒有抑郁、多動、孤獨癥傾向等精神行為異常，如不進行及時合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。有部分患者會合并濕疹等皮膚體征。
根據(jù)以上癥狀我們制定了一套治療方案，希望可以幫到大家。
1)低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、淀粉以及飲料等。國內也有其他廠家試制的同類產品，如國內供應的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮寧代奶粉。制劑的質量對療效影響非常大，選用時應予注意?？梢栽诖朔N低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎上輔以母乳和牛奶。
2)為保證療效，應定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，正常人血苯丙氨酸濃度為1～2mg/dl,未經治療的典型苯丙氨酸血濃度>20mg/dl，多在20～50mg/dl之間，>50mg/dl少見。
在飲食治療后血Phe濃度監(jiān)測第一個月應每周復查1～2次，以后每月一次。還應定期復查血色素、白蛋白、腦電圖、體格和智力發(fā)育情況等，必要時應進行血氨基酸分析，測定酪氨酸水平，支鏈氨基酸和芳香氨基酸的比值等。
對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如四氫生物蝶呤(BH4)、多巴、5-羥色胺、葉酸等。
對于有其他合并癥的患兒應予以對癥治療。例如合并有癲癇發(fā)作的患兒，應及早開始進行正規(guī)的抗癲癇藥物治療?；加袧裾畹幕純涸谘狿he濃度控制滿意后，可自愈，如濕疹嚴重，可給予外用藥對癥治療。
