苯丙酮尿癥這種病通常為先天性居多，很多家里有這個病病史的年輕朋友很擔(dān)心自己的后代也會遺傳這種疾病，這些朋友想知道苯丙酮尿癥有沒有辦法做到早期預(yù)防，所以今天我們就來給大家講一講苯丙酮尿癥的早期預(yù)防方法。
苯丙酮尿癥是一種先天代謝異常的疾病，它是因?yàn)槿旧w基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，引起的苯丙酸代謝障礙，從而導(dǎo)致中樞系統(tǒng)的損傷。那么我們?nèi)绻茏龅皆缙诘念A(yù)防方法就能最低避免此病的發(fā)生。在這我就給大家講講如何早期預(yù)防苯丙酮尿癥。
1.新生兒出生3天后采血，檢測血苯丙氨酸濃度，如果苯丙氨酸增高，就需要做進(jìn)一步確診檢查，確診后進(jìn)行有效治療，把血中苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物降至正常，達(dá)到預(yù)防發(fā)病的目的。
2.產(chǎn)前診斷。在母親再次懷孕16～20周時抽取羊水，檢測羊水中胎兒的細(xì)胞中是否帶有致病基因突變位點(diǎn)。若有是話再來由父母來決定是否要將孩子留下來，這樣可以達(dá)到預(yù)防苯丙酮尿癥患兒出生的目的。
3.避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢，攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷等也是防止苯丙酮尿癥患兒出生的方式。提倡母乳喂養(yǎng)，盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者和普及三氯化鐵尿布，做到早發(fā)現(xiàn)，早治療，避免孩子的智力繼續(xù)低下。
苯丙酮尿癥的早期預(yù)防非常重要。建議及早預(yù)防，及早治療。
