苯丙酮尿癥怎么治療

苯丙酮尿癥怎么治療?苯丙酮尿癥是染色體隱性遺傳，導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，臨床主要表現(xiàn)為智能低下，診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，今天我們一起來了解一下，苯丙酮尿癥怎么治療：

1、治療經(jīng)典型的方法—低苯丙氨酸飲食療法治療期限：主張至少應(yīng)治療到患兒青春期發(fā)育成熟，最好能堅持終生治療，成年后可以適當(dāng)放寬飲食限制。

治療原則：(1)苯丙氨酸的攝入量必須能保證生長和代謝的最低需要量。由于患者肝臟苯丙氨酸羥化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代謝生成酪氨酸而在血液中大量蓄積，造成神經(jīng)系統(tǒng)損害，且苯丙氨酸又經(jīng)旁路代謝生成苯丙酮酸、苯乙酸，經(jīng)尿液大量排出，所以患者尿液有特殊的難聞的鼠味。同時苯丙氨酸是生長發(fā)育的必需氨基酸，供應(yīng)不足也會導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩，嚴(yán)重會導(dǎo)致死亡。所以，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少。

(2)另一方面，由于天然蛋白質(zhì)中均含有4%～6%的苯丙氨酸，所以必須控制天然蛋白質(zhì)的攝入，而以低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作為患兒蛋白質(zhì)的主要來源，并且要保證給予足夠的熱量。

(3)對乳兒母乳仍是最好的飲食，給予計算量的母乳，對患兒的發(fā)育十分有利，因此切忌停喂母乳。

(4)必須考慮個體的差異。由于患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大，因此飲食治療要堅持個體化的原則，而且由于各年齡段患兒蛋白質(zhì)、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，應(yīng)根據(jù)每個患兒的年齡、體重、血液濃度制定和調(diào)整食譜，使血苯丙氨酸濃度控制在適當(dāng)?shù)乃健?/p>

(5)食物中除脂肪和糖類外，均含有蛋白質(zhì);其中苯丙氨酸含量占蛋白質(zhì)的3%—5%。故從普通食物中摒除苯丙氨酸是困難的。

2、對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外，還應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì)，如四氫生物蝶呤(BH4)、多巴、5-羥色胺、葉酸等。

3、對于有其他合并癥的患兒應(yīng)予以對癥治療。例如合并有癲癇發(fā)作的患兒，應(yīng)及早開始進(jìn)行正規(guī)的抗癲癇藥物治療?；加袧裾畹幕純涸谘狿he濃度控制滿意后，可自愈，如濕疹嚴(yán)重，可給予外用藥對癥治療。