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如何從生活習慣上預防苯丙酮尿癥

發(fā)布時間: 2017-09-07 14:13:04

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如何從生活習慣上預防苯丙酮尿癥?苯丙酮尿癥屬于遺傳疾病,特點是治療困難,療效不滿意,目前醫(yī)學水平下尚無法治愈,所以預防顯得更為重要。如何從生活習慣上預防苯丙酮尿癥今天我們一起看看,如何從生活習慣上預防苯丙酮尿癥:

遺傳病預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。患PKU癥婦女在懷孕前和懷孕過程中也應采用飲食治療,使血中苯丙氨酸降低到允許水平0.6mmol/L,否則對胎兒帶來嚴重后果。一般而言,對胎兒安全的母親血中苯丙氨酸水平在0.24~0.36mmol/L(4~6mg)。如果患有PKU的妊娠母親高苯丙氨酸血癥得到控制,前述對胎兒的不良的嚴重影響將可完全避免。PKU飲食控制越早越好。低phe飲食治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期,提倡終身治療。青春發(fā)育成熟期后如果隨意進食,高濃度phe會對精神情緒有一定影響。

(1)逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選發(fā)現(xiàn)早期患兒,對發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患者的家系進行雜合子檢測,避免近親結婚,雜合子之間不應婚配,作好遺傳咨詢,指導計劃生育,減少苯丙酮尿癥患者的出生率。對于已有患兒的家庭在再次生育時應進行產(chǎn)前診斷,即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水,通過重組DNA技術進行基因診斷,診斷胎兒是正常兒、攜帶者還是患兒,據(jù)此做出繼續(xù)妊娠或終止妊娠的決定。如何從生活習慣上預防苯丙酮尿癥

(2)孕婦患者應限制苯丙氨酸攝入量,若血苯丙氨酸濃度超過726.4―908/μmol/L時應給予治療,使血濃度維持在363.2―484.3μmol/L,濃度太低或苯丙氨酸缺乏時也可導致胎兒損害。妊娠時提供足夠的蛋白質(zhì),每日最少量為75―80g。

(3)提倡母乳喂養(yǎng),盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者以及患兒,早起開始治療以防止發(fā)生智力低下,普及三氯化鐵尿布等措施。

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