苯丙酮尿癥是一種專門發(fā)作于嬰幼兒身上的疾病，很多父母在發(fā)現(xiàn)孩子健康狀況不佳的情況下，都擔(dān)心自己的孩子是不是得了苯丙酮尿癥，這些朋友想知道這個疾病都需要做什么檢查，今天我們我們就來帶大家了解一下輕微的苯丙酮尿癥怎么檢查。
1.血苯丙氨酸測定：由于苯丙酮尿癥首先表現(xiàn)為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法，一般血苯丙氨酸3120mmol/L，判斷為陽性，再做進一步診斷，若能夠同時檢測血酪氨酸濃度更好。
2.尿液蝶呤譜分析：由于四氫生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤譜反映出來，故檢測尿液中喋呤譜，有助于PKU分型。
3.血紅細(xì)胞二氫生物喋啶還原酶活性測定：由于部分患兒四氫生物喋呤缺乏是由于二氫生物喋啶還原酶活性缺乏引起，故測定血紅細(xì)胞二氫生物喋啶還原酶活性有利于二氫生物喋啶還原酶缺乏癥的診斷。
4.頭顱核磁共振檢查：新生兒篩查診斷的患兒由于還未發(fā)病，無臨床癥狀，故一般不需要做頭顱核磁共振檢查。有臨床癥狀的患者，需要做頭顱核磁共振檢查，以便判斷大腦損傷情況。
PKU患者腦影像學(xué)改變主要為髓鞘化發(fā)育延遲和T2加權(quán)圖像上腦白質(zhì)內(nèi)散在斑片狀高信號灶，多累及腦室周圍白質(zhì)和額、頂、枕葉。部分患兒還有腦灰白質(zhì)分化不良、胼胝體發(fā)育不良、透明隔缺如、彌漫性和局灶性腦萎縮等。
希望這些檢查方法可以幫到鄰居寶寶的父母，能讓他們及早確定孩子到底得了什么病好及早給寶寶治療。
