腓骨肌肉萎縮癥為累及腓骨肌及其他下肢遠(yuǎn)端肌肉為主的周圍神經(jīng)遺傳病，通常是常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳，根據(jù)患者臨床癥狀可分為脫髓鞘型和軸突型。
患者臨床上主要特征為四肢遠(yuǎn)端進(jìn)行性的肌無(wú)力和萎縮伴感覺(jué)障礙
腓骨肌肉萎縮癥患者癥狀分型
1.脫髓鞘型：脫髓鞘型為典型的腓骨肌肉萎縮癥?；颊唠p下肢呈倒立酒瓶狀或稱鶴立腿，同時(shí)出現(xiàn)足弓高聳、爪形趾、馬蹄內(nèi)翻畸形等，行走時(shí)表現(xiàn)特殊的跨越步態(tài)。患者臨床上常表現(xiàn)肌無(wú)力、肌萎縮、肌束顫、腱反射減退或消失。首發(fā)于手部肌、前臂肌萎縮，少數(shù)患者還可出現(xiàn)后下肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮。另外，患者四肢末梢可出現(xiàn)手套狀、襪狀深淺感覺(jué)障礙和一系列植物神經(jīng)與營(yíng)養(yǎng)代謝障礙。局部皮膚呈青紫色、皮膚溫度低、潰瘍形成等。
2.軸突型：軸突型腓骨肌肉萎縮癥患者發(fā)病較晚，往往成年開(kāi)始有肌萎縮，部位和癥狀與脫髓鞘型患者相似，但程度較其輕。臨床上可按患者癥狀進(jìn)行組合，有多種變異型，如肩胛腓骨肌萎縮型、視神經(jīng)萎縮型。
