唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥,屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.唐氏綜合癥患兒的主要特征為智能扭過,體格發(fā)育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常抬起口外,流涎多;身材矮小,頭圍低于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延后且常錯(cuò)位;頭發(fā)細(xì)軟而較少;四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎折,手指粗短,小指向內(nèi)彎折.