苯丙酮尿癥怎么做產前篩查？
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苯丙酮尿癥怎么做產前篩查？
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劉長生 浙醫(yī)二院 副主任醫(yī)師
只要去正規(guī)醫(yī)院，無創(chuàng)基因的準確率就高達99%。苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺乏，使苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸的積累，大量的異黃酮類化合物被抑制在氨基酸代謝中。尿中的視網膜。說明苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，在遺傳性氨基酸代謝缺陷病中更為常見。通常這種疾病是在新生兒期篩查的，但如果有家族遺傳史，產前診斷可在妊娠16至22周時進行羊膜穿刺術。孕期應注意營養(yǎng)和休息，保持心情平穩(wěn)，保證睡眠充足，生活規(guī)律?？梢宰霎a前檢查，可以去婦幼保健院。
