卡爾曼綜合征屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病。它是先天性下丘腦促性腺激素釋放激素分泌缺乏而導(dǎo)致的,以下丘腦性性腺發(fā)育障礙為特征的第一促性腺激素性性腺功能減退癥。因?yàn)榘橛行嵊X喪失或功能的減退和其他的先天性畸形,又稱之為嗅覺缺失性發(fā)育不全綜合征或性幼稚嗅覺喪失綜合癥,男女均可發(fā)病或家族中多人患病。以青春晚期出現(xiàn)的,gnrh缺乏性性腺發(fā)育障礙為特征?;颊叨嘁蛐韵俟δ艿拖禄蚰行圆挥仍蚨驮\。青春期發(fā)育延遲,往往為不可逆性,并可以導(dǎo)致不育和不孕。本病遺傳性疾病。遺傳呈異質(zhì)性,按遺傳模式穩(wěn)定,可以分為x連鎖常染色體顯性和隱性遺傳。病理機(jī)制是下丘腦完全或部分喪失gnrh的功能。