地中海貧血癥遺傳嗎？
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地中海貧血癥遺傳嗎？
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鄭志峰 臨汾市人民醫(yī)院 副主任醫(yī)師
如果女性沒(méi)有攜帶致病基因，男性有一半的機(jī)會(huì)將致病基因傳給下一代，也就是說(shuō)，孩子有一半的機(jī)會(huì)成為致病基因攜帶者，但不會(huì)致病，也不會(huì)患地中海貧血和海洋性貧血1.出生后幾天內(nèi)出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、肝脾腫大逐漸加重、黃疸和發(fā)育不良。其特殊表現(xiàn)包括頭大、眼距寬、鞍鼻、前額突出、臉頰突出。它的典型表現(xiàn)是髖關(guān)節(jié)頭和長(zhǎng)骨可以骨折。骨變化是由骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓增大和皮質(zhì)變薄引起的。少數(shù)患者出現(xiàn)肋骨和脊柱之間的胸部腫塊、膽石癥和下肢潰瘍。常見(jiàn)并發(fā)癥包括急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進(jìn)和繼發(fā)性血色病。2.中度輕度至中度貧血，大多數(shù)患者可以活到成年。3.輕度貧血或無(wú)癥狀，一般在家族史調(diào)查中發(fā)現(xiàn)。
