遺傳代謝性疾病有哪些
| 1人回答
問題描述：
我孩子剛過完滿月酒，突然接到了醫(yī)院打的電話說孩子有遺傳病，有哪些?
全部回答共1條回答
李蕓 臨汾市人民醫(yī)院 主任醫(yī)師
遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。常見的臨床表現(xiàn)有：神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和統(tǒng)癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等。
