卡爾曼綜合征臨床癥狀表現(xiàn)為三個方面:第一,性腺功能減退,多數(shù)男性患者下部量大于上部量,呈類宦官體型,外生殖器幼稚狀態(tài)、陰莖短小、睪丸小或者隱睪,青春期第二性征發(fā)育缺如,女性患者內(nèi)外生殖器發(fā)育不良,青春期時無乳房發(fā)育、無腋毛陰毛生長,無月經(jīng)來潮;第二,嗅覺缺失或減退;第三,相關(guān)軀體異常表現(xiàn),包括面中線發(fā)育缺陷如唇裂、腭裂、腎臟發(fā)育異常等等,神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)包括感覺性聽力下降、鏡像運(yùn)動等。