應(yīng)如何預(yù)防成骨不全癥
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應(yīng)如何預(yù)防成骨不全癥
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武恩翠 臨汾市人民醫(yī)院 主任技師
因?yàn)槌晒遣蝗Y是一個(gè)常染色體顯性遺傳病，是由父母遺傳給孩子的，有極個(gè)別的是由于孩子的位點(diǎn)突變?cè)斐傻?，因而我們?cè)趶?qiáng)調(diào)預(yù)防成骨不全的時(shí)候，可能更多的需要關(guān)注我們目前的婚檢、孕檢、產(chǎn)檢，提倡優(yōu)生優(yōu)育，從這個(gè)角度來(lái)去預(yù)防和避免它。在預(yù)防發(fā)生的或者說(shuō)降低發(fā)生的情況下，如果在早期的產(chǎn)檢能夠及時(shí)的發(fā)現(xiàn)，可能會(huì)對(duì)家庭負(fù)擔(dān)能夠有所減輕。如果我們目前包括基因檢測(cè)方面，有無(wú)創(chuàng)的基因檢測(cè)，也有外周血的基因檢測(cè)，篩選是有可能去發(fā)現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)之后就要綜合的考量。道理上來(lái)講父母患有成骨不全癥，孩子患有成骨不全癥的幾率是非常高的，因?yàn)樗且粋€(gè)常染色體顯性遺傳，但是幾率不是百分之百，所以目前的醫(yī)學(xué)禁忌癥上還沒(méi)有說(shuō)，對(duì)于成骨不全患兒的父母嚴(yán)禁生育孩子，目前還沒(méi)有這樣的法律法規(guī)，還要有醫(yī)學(xué)倫理學(xué)的考量。
