黏多糖貯積癥Ⅴ是怎么引起的
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黏多糖貯積癥Ⅴ是怎么引起的
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林燕 山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬皮膚病醫(yī)院 副主任醫(yī)師
粘多糖貯積癥v行現(xiàn)在已證實(shí)為粘多糖貯積癥1的一個亞型。它是粘多糖貯積癥的一個類型。各類粘多糖貯積癥。原因都是由于編碼各種黏多醣代謝酶的基因發(fā)生了點(diǎn)突變、無義突變、錯義突變、缺失、插入、重復(fù)等變異，從而導(dǎo)致體內(nèi)黏多糖降解所需的各種酶缺陷。使黏多醣的降解代謝發(fā)生了障礙，從而引起體內(nèi)黏多醣的大量的一個堆積。過多的粘多糖沉積在全身的各種組織，導(dǎo)致臟器結(jié)構(gòu)和功能的損害。過多的黏多醣不斷從尿液排出。在臨床上表現(xiàn)為各型粘多糖的一個貯積癥。本類型，是由于a艾杜糖醛酸酶缺陷，從而導(dǎo)致硫酸軟骨素和硫酸類肝素的一個降解受阻導(dǎo)致的。
