地中海貧血有三種類型,不同類型癥狀表現(xiàn)也不一樣,輕型,輕度貧血或無癥狀,一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。中間型,輕度至中間貧血患者大多可存活至成年。出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,并有發(fā)育不良,其特殊表現(xiàn)有:頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現(xiàn)是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊,亦可見膽石癥、下肢潰瘍。