大多數(shù)嬰兒患有這種疾病,其特征是貧血、虛弱和腹內(nèi)腫塊。生長遲緩,嚴重的多發(fā)性發(fā)育不良,常在成年前死亡。輕度和中度患者一般可以活到成年并參與分娩。如果我們注意節(jié)省勞力和飲食,我們可以減少并發(fā)癥和改善癥狀。地中海貧血的癥狀是嚴重的β地中海貧血。骨的X光檢查顯示慢性骨髓增生。顱骨皮質和長骨變薄,骨髓腔變寬。顱板屏障空間明顯,板屏障小梁具有"太陽射線"輻射線。骨質疏松癥可能發(fā)生在長骨上。金字塔和頭骨可能是顆粒狀或磨砂玻璃。手指(腳趾)的骨頭失去了正常的形狀,并且是矩形的,甚至在兩側突出。血紅蛋白的定量測定是地中海貧血的診斷標準,是一種常規(guī)的臨床診斷方法。