有些醫(yī)生對(duì)于唐篩高風(fēng)險(xiǎn)建議做胎兒無創(chuàng)DNA檢測(cè),從媽媽血中分離胎兒DNA成分,檢查胎兒是否有染色體異常,理論上比生化唐篩準(zhǔn)確,但是用它作為唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的確診試驗(yàn)?zāi)壳芭R床證據(jù)不足,需要謹(jǐn)慎選擇。對(duì)于唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn),一般首選羊水穿刺檢查,抽取羊水培養(yǎng)羊水的胎兒細(xì)胞,直接觀察胎兒細(xì)胞染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu),作為胎兒染色體檢查的確診。唐氏高風(fēng)險(xiǎn)假陽性率很高,大部分高風(fēng)險(xiǎn)患者羊水穿刺結(jié)果正常,所以唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)也不必過于緊張,按照醫(yī)生的要求一步步來就可以。