B-地中海貧血基因分型17種突變分別是什么
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B-地中海貧血基因分型17種突變分別是什么
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亢曉冬 臨汾市人民醫(yī)院 主任醫(yī)師
地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常。17種突變應(yīng)該是指，CD17位點(diǎn)突變基因雜合子。分為重型、輕型和中間型，重型通常嬰兒出生時(shí)無癥狀，到3~12個(gè)月開始發(fā)病。輕型患者無癥狀或輕度貧血經(jīng)過良好治療能從活到老。而中間型貧血，一般治療過后經(jīng)過休息，積極預(yù)防可緩解。
