根據(jù)合成障礙的不同肽鏈,將地中海貧血基因分為α和β地中海貧血。a珠蛋白基因缺失是導致地中海貧血的主要原因,b珠蛋白基因突變是導致β地中海貧血的主要原因。如果夫妻雙方都是輕度貧困,其子女在懷孕后的遺傳概率為1/4正常胎兒、1/2輕度貧困和1/4重度貧困患者。地中海貧血的遺傳與性別無關(guān),男女胎兒的發(fā)生率相等。大多數(shù)嬰兒都患有這種疾病。臨床表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹部腫塊和發(fā)育不良。嚴重的多重生長發(fā)育不良通常在成年前死亡。輕度和中度患者通常生活到成年。目前,不能診斷地中海貧血,只能考慮缺鐵引起的貧血。通過骨髓穿刺了解骨髓圖像的變化,并對α/β肽鏈合成率和基因分析進行確診。