新生兒篩檢可以檢查出什么問題？

　　目前新生兒篩檢的項(xiàng)目總共有七項(xiàng)：先天甲狀腺低能癥、蠶豆癥、苯酮尿癥、高甲硫胺酸血癥、半乳糖血癥、先天性腎上腺增生以及串聯(lián)質(zhì)譜儀的檢查。新生兒篩檢所選擇的疾病都是早期癥狀不明顯，但真正發(fā)病時(shí)會(huì)傷害小朋友性命或智力的疾病，所以務(wù)必配合篩檢，早期治療，以維護(hù)兒童健康。

　　一、先天性甲狀腺低能癥：

　　先天性甲狀腺低能癥是因?yàn)轭静〉男律鷥后w內(nèi)甲狀腺素分泌不足或甲狀腺無法發(fā)揮作用所致。而產(chǎn)生的原因可能是甲狀腺的構(gòu)造異常、甲狀腺素合成異常或是碘缺乏癥。

　　二、蠶豆癥：

　　蠶豆癥是新生兒篩檢當(dāng)中最常檢測(cè)出陽性的疾病。其病因是由于身體的葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫脢（即G6PD）這個(gè)酵素缺乏，無法代謝某些氧化物，當(dāng)紅血球碰到這些氧化物時(shí)，便會(huì)溶血，產(chǎn)生臨床癥狀。平常沒有接觸到特定物質(zhì)時(shí)，與正常人無異，但是如果接觸到特定物質(zhì)（如蠶豆），幾個(gè)小時(shí)之后病人可能體內(nèi)會(huì)產(chǎn)生溶血的現(xiàn)象。

　　三、苯酮尿癥：

　　苯酮尿癥是一種苯丙胺酸代謝異常的疾病，由于體內(nèi)無法代謝苯丙胺酸而導(dǎo)致腦部受到傷害。根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)告，典型苯酮尿癥的發(fā)生率有很大的地區(qū)和種族上的差異。目前臺(tái)灣地區(qū)的發(fā)生率約為四萬分之一。

　　四、高甲硫胺酸血癥：

　　是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，父母雙方皆為隱性之帶原者，配對(duì)下罹患該病之機(jī)率為四分之一，患者機(jī)率并無性別之分。分為單純的高甲硫胺酸血癥（MAT酵素缺乏癥）與高胱胺酸尿癥（CBS缺乏癥）兩種。

　　五、半乳糖血癥：

　　半乳糖血癥是因?yàn)槿梭w食入的半乳糖無法經(jīng)由正常途徑轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟菚r(shí)，導(dǎo)致體內(nèi)半乳糖及其他代謝物濃度不正常升高所致。它是一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病，父母雙方皆為隱性之帶原者時(shí)，配對(duì)出罹患此病之子代機(jī)率為四分之一，且罹病機(jī)率并無性別之分。歐美白人發(fā)生率約為十分之一，國(guó)人約三十六萬分之一或更少。

　　六、先天性腎上腺增生：

　　「先天性腎上腺增生癥」中最常見的酵素缺乏為「21-羥酶缺乏（21-hydroxylase）」，約佔(zhàn)了超過90%的患者。根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)告的估計(jì)其發(fā)生率約每10,000——20,000名新生兒即有一位患者（包含典型及非典型先天性腎上腺增生癥），而男女發(fā)生率相同。

　　七、串聯(lián)質(zhì)譜儀檢查：

　　串聯(lián)質(zhì)譜儀是一種先進(jìn)的儀器，可以一次篩檢二十幾種先天代謝疾病，包括胺基酸、脂肪酸及有機(jī)酸代謝方面等的異常。由于這群疾病在剛出生時(shí)通常是正常的，餵食之后才會(huì)出現(xiàn)癥狀。這群疾病的癥狀通常為餵食困難、嘔吐、生長(zhǎng)遲滯、發(fā)育遲緩、智力障礙等，嚴(yán)重可能會(huì)有酸中毒、昏睡、癲癇、低血糖、高血氨，甚至發(fā)生嬰兒猝死癥候群等癥狀。