Lynch綜合癥與子宮內(nèi)膜癌關(guān)系密切，Lynch綜合癥患者患子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險(xiǎn)顯著高于普通人群，這是由于與這種綜合癥相關(guān)的DNA錯(cuò)配修復(fù)基因突變導(dǎo)致細(xì)胞異常增殖，從而增加癌癥發(fā)生機(jī)會(huì)。
Lynch綜合癥是一種常染色體顯性遺傳疾病，主要由MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等基因突變引起。這些基因的缺陷會(huì)干擾DNA錯(cuò)配修復(fù)功能，從而導(dǎo)致遺傳物質(zhì)積累錯(cuò)誤，這對(duì)細(xì)胞正常生長產(chǎn)生干擾，容易引發(fā)癌癥。其中子宮內(nèi)膜癌是Lynch綜合癥第二常見的相關(guān)癌癥，女性患者中約40%-60%終生會(huì)發(fā)展為子宮內(nèi)膜癌。一些環(huán)境因素如不良的飲食習(xí)慣和肥胖也可能進(jìn)一步促進(jìn)癌變的發(fā)生。Lynch綜合癥患者通常較早出現(xiàn)子宮內(nèi)膜癌癥狀，典型表現(xiàn)包括異常子宮出血（月經(jīng)期外）、腹痛，但由于癥狀具有非特異性，必須通過基因檢測(cè)和組織病理學(xué)檢查確診。
對(duì)于Lynch綜合癥患者預(yù)防和管理子宮內(nèi)膜癌，首先建議定期篩查，包括每年進(jìn)行經(jīng)陰道超聲或子宮內(nèi)膜活檢以盡早發(fā)現(xiàn)可疑病變。對(duì)于確診的子宮內(nèi)膜癌患者，治療策略包括手術(shù)切除（如子宮切除術(shù)）、藥物治療（如含鉑類化療藥物的輔助化療方案）以及靶向免疫療法（如PD-1抑制劑）。育齡期患者在條件允許的情況下可探討保留生育功能的治療措施，但需要事先充分評(píng)估和監(jiān)控風(fēng)險(xiǎn)。Lynch綜合癥家庭成員建議接受遺傳咨詢，以明確潛在的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
保持健康體重、減少攝入高脂、高糖食品及禁煙限酒，可降低額外的癌癥風(fēng)險(xiǎn)。開展規(guī)律運(yùn)動(dòng)，保持良好的心理狀態(tài)對(duì)于綜合健康管理至關(guān)重要。有明確Lynch綜合癥家族病史者應(yīng)主動(dòng)咨詢醫(yī)生，考慮早期檢測(cè)干預(yù)，以降低刻不容緩的子宮癌風(fēng)險(xiǎn)。
