結(jié)婚后長期同居的育齡夫婦，性生活正常又未避孕，較長時間仍未能受孕(1~2年)，稱為不孕癥。雖有過妊娠，但均已流產(chǎn)、早產(chǎn)或死胎，而寶寶未能成活的，稱為不育癥。在眾多的引起不孕不育癥的病因中，遺傳病是其中的一個很重要的因素。
哪些遺傳病會導致不孕不育?
1.先天性卵巢發(fā)育不全
發(fā)生率為新生嬰兒的10.7：10萬或女嬰的22.2：10萬，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育，還伴有軀體的發(fā)育異常。患者智力發(fā)育程度不一，壽命與正常人相同。研究表示，母親年齡似與此種發(fā)育異常無關(guān)。
這種病早期經(jīng)過治療，可促進發(fā)育;對無卵者，可通過供卵體外受精而懷孕
2.性染色體異常
性染色體病是由于X和Y染色體先天性數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變所引起的疾病。這種病在新生女嬰中約為1：5000，但在自發(fā)流產(chǎn)胎兒中可高達18%～20%，本病在懷孕胎兒中占1.4%，其中99%流產(chǎn)，即在宮內(nèi)不易存活。
性染色體異常在女性患者表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)、月經(jīng)不調(diào)、性器官發(fā)育差。除少數(shù)患者由于嚴重畸形在新生兒期死亡外，一般均能存活。青春期用女性激素治療可以促進第二性征和生殖器官的發(fā)育，月經(jīng)來潮，改善患者的心理狀態(tài)，但不能促進長高和解決生育問題。
3.常染色體異常
常染色體病是由于1—22號染色體先天性數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位攜帶者是引起不孕不育癥的一個常見因素。此類患者外表正常，但婚后易發(fā)生反復流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)、早產(chǎn)而不能獲得活嬰，甚至還可生育畸形或智力低下兒。
4.多基因遺傳病
多基因遺傳病一般有家族性傾向，如精神分裂癥患者的近親中發(fā)病率比普通人群高出數(shù)倍，與患者血緣關(guān)系越近，患病率越高。
多基因遺傳病的易患性是屬于數(shù)量性狀，它們之間的變異是連續(xù)的。
引起女性不孕的多基因疾病包括多囊卵巢綜合癥以及子宮內(nèi)膜異位癥。多囊卵巢綜合征多表現(xiàn)稀發(fā)排卵或無排卵、高雄激素血癥、卵巢多囊性改變、不孕，發(fā)生率占生育年齡婦女5%~10%,與PCOS相關(guān)的遺傳基因包括性激素代謝、糖代謝、肥胖等基因。
子宮內(nèi)膜異位癥是婦科最常見的疾病之一，其發(fā)生與性激素、細胞因子、酶等有關(guān)。
女性不孕可以通過中藥方劑調(diào)理，常見原因包括氣血不足、腎虛、肝郁氣滯等，中藥方劑如四物湯、六味地黃丸、逍遙散等可針對性調(diào)理。 1、氣血不足 氣血不足是女性不孕的常見原因之一，表現(xiàn)為月經(jīng)量少、面色蒼白、乏力等。中藥方劑如四物湯（當歸、川芎、白芍、熟地黃）可補血調(diào)經(jīng)，改善氣血循環(huán)。日常飲食中可多攝入紅棗、桂圓、黑芝麻等補氣血食物，同時避免過度勞累。 2、腎虛 腎虛分為腎陽虛和腎陰虛，可能導致月經(jīng)不調(diào)、腰膝酸軟等癥狀。六味地黃丸（熟地黃、山茱萸、山藥等）是經(jīng)典的補腎方劑，適用于腎陰虛患者。腎陽虛者可選用金匱腎氣丸。飲食上可多吃黑豆、核桃、枸杞等補腎食材，配合適量運動如太極拳、瑜伽等。 3、肝郁氣滯 情緒壓力大、長期焦慮可能導致肝郁氣滯，表現(xiàn)為月經(jīng)不規(guī)律、乳房脹痛等。逍遙散（柴胡、白芍、白術(shù)等）可疏肝解郁，調(diào)節(jié)情緒。日常生活中需注意情緒管理，避免過度緊張，可嘗試冥想、深呼吸等放松方法。 4、其他因素 除上述原因外，女性不孕還可能與輸卵管堵塞、多囊卵巢綜合征等病理因素有關(guān)。中藥方劑如桂枝茯苓丸可活血化瘀，改善輸卵管問題。對于多囊卵巢綜合征，可選用蒼附導痰湯調(diào)理。若癥狀嚴重，建議及時就醫(yī)，結(jié)合西醫(yī)治療。 女性不孕的中藥調(diào)理需根據(jù)個體情況辨證施治，建議在專業(yè)中醫(yī)師指導下使用方劑。同時，保持良好的生活習慣、均衡飲食、適度運動對改善不孕問題有積極作用。若長期未見改善，應及時就醫(yī)，進行全面檢查與治療。
