哪些遺傳病會(huì)導(dǎo)致不孕

結(jié)婚后長(zhǎng)期同居的育齡夫婦，性生活正常又未避孕，較長(zhǎng)時(shí)間仍未能受孕(1~2年)，稱為不孕癥。雖有過(guò)妊娠，但均已流產(chǎn)、早產(chǎn)或死胎，而寶寶未能成活的，稱為不育癥。在眾多的引起不孕不育癥的病因中，遺傳病是其中的一個(gè)很重要的因素。

1.先天性卵巢發(fā)育不全

發(fā)生率為新生嬰兒的10.7：10萬(wàn)或女嬰的22.2：10萬(wàn)，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點(diǎn)為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育，還伴有軀體的發(fā)育異常?；颊咧橇Πl(fā)育程度不一，壽命與正常人相同。研究表示，母親年齡似與此種發(fā)育異常無(wú)關(guān)。

這種病早期經(jīng)過(guò)治療，可促進(jìn)發(fā)育;對(duì)無(wú)卵者，可通過(guò)供卵體外受精而懷孕

2.性染色體異常

性染色體病是由于X和Y染色體先天性數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變所引起的疾病。這種病在新生女嬰中約為1：5000，但在自發(fā)流產(chǎn)胎兒中可高達(dá)18%～20%，本病在懷孕胎兒中占1.4%，其中99%流產(chǎn)，即在宮內(nèi)不易存活。

性染色體異常在女性患者表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)、月經(jīng)不調(diào)、性器官發(fā)育差。除少數(shù)患者由于嚴(yán)重畸形在新生兒期死亡外，一般均能存活。青春期用女性激素治療可以促進(jìn)第二性征和生殖器官的發(fā)育，月經(jīng)來(lái)潮，改善患者的心理狀態(tài)，但不能促進(jìn)長(zhǎng)高和解決生育問(wèn)題。

3.常染色體異常

常染色體病是由于1—22號(hào)染色體先天性數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位攜帶者是引起不孕不育癥的一個(gè)常見(jiàn)因素。此類患者外表正常，但婚后易發(fā)生反復(fù)流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)、早產(chǎn)而不能獲得活嬰，甚至還可生育畸形或智力低下兒。

4.多基因遺傳病

多基因遺傳病一般有家族性傾向，如精神分裂癥患者的近親中發(fā)病率比普通人群高出數(shù)倍，與患者血緣關(guān)系越近，患病率越高。多基因遺傳病的易患性是屬于數(shù)量性狀，它們之間的變異是連續(xù)的。

引起女性不孕的多基因疾病包括多囊卵巢綜合癥以及子宮內(nèi)膜異位癥。多囊卵巢綜合征多表現(xiàn)稀發(fā)排卵或無(wú)排卵、高雄激素血癥、卵巢多囊性改變、不孕，發(fā)生率占生育年齡婦女5%~10%,與PCOS相關(guān)的遺傳基因包括性激素代謝、糖代謝、肥胖等基因。

子宮內(nèi)膜異位癥是婦科最常見(jiàn)的疾病之一，其發(fā)生與性激素、細(xì)胞因子、酶等有關(guān)。