世界首二例接受基因治療的乙型血友病患者劉氏兩兄弟在經(jīng)過(guò)6年治療后，最近從北方專(zhuān)程來(lái)長(zhǎng)海醫(yī)院體檢，經(jīng)過(guò)孟沛霖教授等專(zhuān)家的全面檢查證實(shí)，兩兄弟身體狀況良好，也未發(fā)現(xiàn)與基因治療相關(guān)的副作用或并發(fā)癥。
這是迄今為止世界上唯一進(jìn)行基因治療的血友病病例，此項(xiàng)研究成果日前獲國(guó)家發(fā)明二等獎(jiǎng)。過(guò)去，乙型血友病只能通過(guò)頻繁輸血或血制品補(bǔ)充血液中的凝血成分，但療效短，費(fèi)用高，且面臨輸血引起肝炎等病毒感染的威脅。
由國(guó)家“863”高科技發(fā)展計(jì)劃資助的“血友病乙基治療”課題，采用基因轉(zhuǎn)移技術(shù)，試圖從根本上恢復(fù)患者的凝血功能?？茖W(xué)家和血液病專(zhuān)家首先對(duì)取自患者皮膚的成纖維細(xì)胞進(jìn)行體外培養(yǎng)，同時(shí)把能夠產(chǎn)生凝血因子的正?；蜓b入載體，再將載體轉(zhuǎn)入培養(yǎng)的細(xì)胞，使之大量繁殖。
最后，用膠原包埋這些細(xì)胞在人體內(nèi)，使之不斷產(chǎn)生凝血因子，形成正常的凝血功能。據(jù)介紹，1991年以來(lái)，先后有4位4—15歲男孩在長(zhǎng)海醫(yī)院接受此項(xiàng)新技術(shù)治療，病情大為改善，兩年內(nèi)體內(nèi)凝血因子濃度成倍提高。
我國(guó)是世界上第二個(gè)進(jìn)行基因治療臨床研究的國(guó)家，如何將轉(zhuǎn)基因細(xì)胞導(dǎo)入患者體內(nèi)，是實(shí)現(xiàn)臨床治療的關(guān)鍵問(wèn)題之一。
從實(shí)用、方便、安全的角度，首創(chuàng)了細(xì)胞膠原懸液皮下注射的新方法，是一個(gè)成功的創(chuàng)造。這一研究已引起國(guó)內(nèi)外同行的廣泛關(guān)注。
血小板減少和血友病的主要區(qū)別在于定義、病因、臨床表現(xiàn)和治療方式。血小板減少指血液中血小板數(shù)量低于正常值，可能由免疫系統(tǒng)疾病、藥物副作用或感染引起，患者常出現(xiàn)皮膚黏膜瘀點(diǎn)、紫癜甚至內(nèi)臟出血等癥狀，治療需根據(jù)原因使用糖皮質(zhì)激素或免疫抑制劑等。血友病是一種遺傳性出血性疾病，因凝血因子缺乏導(dǎo)致，主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉、鼻腔和牙齦出血，治療主要通過(guò)補(bǔ)充缺失的凝血因子，如輸注新鮮冰凍血漿或冷沉淀物。日常生活中，患者應(yīng)保持飲食清淡，多吃富含纖維的水果和蔬菜，少吃辛辣油膩食物，保證充足睡眠，避免熬夜，如有不適應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。
對(duì)于患有血友病和高血壓的人群來(lái)說(shuō)，按摩是一種可考慮的輔助治療方法。血友病患者需避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，定期接受監(jiān)測(cè)和治療；而高血壓患者需控制血壓，保持健康生活方式。按摩可通過(guò)調(diào)節(jié)身體氣血運(yùn)行緩解疼痛和舒緩緊張情緒。對(duì)于血友病患者，需小心按摩，確保傷口愈合或止血措施；對(duì)于高血壓患者，需遵循醫(yī)生指導(dǎo)和注意事項(xiàng)。無(wú)論何種情況，治療和管理都應(yīng)在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。
血友病甲的癥狀主要包括關(guān)節(jié)出血、肌肉出血、皮膚黏膜出血等，嚴(yán)重程度逐漸加劇。輕微癥狀包括疼痛和活動(dòng)受限，重度癥狀可能導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)障礙和肌肉無(wú)力。體內(nèi)凝血因子缺乏導(dǎo)致皮膚黏膜易受損，引發(fā)瘀斑、出血等。同時(shí)還伴有肌肉酸痛、疲勞、關(guān)節(jié)腫脹等不適。及時(shí)就醫(yī)是關(guān)鍵，醫(yī)生常規(guī)治療包括輸注人免疫球蛋白、氨甲環(huán)酸片、華法林鈉片等。
血友病患者在出現(xiàn)流血不止的情況時(shí)，可以采取一般治療、藥物治療和手術(shù)治療等方式進(jìn)行改善。一般治療方法包括使用干凈的毛巾或紗布進(jìn)行止血處理，保持傷口清潔，同時(shí)注意飲食清淡易消化，補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)。藥物治療可在醫(yī)生指導(dǎo)下使用抗炎藥等緩解疼痛，必要時(shí)配合使用其他藥物治療。若病情嚴(yán)重影響生活工作，且以上方法無(wú)效，則需及時(shí)到醫(yī)院血管外科進(jìn)行手術(shù)治療，如深靜脈導(dǎo)管成形術(shù)等?；颊咝枳⒁庑菹?，避免過(guò)度勞累和劇烈運(yùn)動(dòng)，如出現(xiàn)不適應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，以免延誤病情。
血友病是一種由基因突變引起的遺傳性出血性疾病，主要表現(xiàn)為凝血因子缺乏和出血傾向。根據(jù)致病因素的不同，可分為先天性和獲得性?xún)煞N類(lèi)型。先天性血友病主要是遺傳因素導(dǎo)致，患者體內(nèi)缺少凝血因子，無(wú)法正常凝血而引發(fā)出血。而獲得性血友病可能與免疫性血小板減少癥、肝素誘導(dǎo)性血小板減少癥等因素有關(guān)，導(dǎo)致患者出現(xiàn)出血傾向。建議患者及時(shí)就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行治療。
血友病患者出現(xiàn)關(guān)節(jié)變形時(shí)，可以通過(guò)一般治療、藥物治療和手術(shù)治療進(jìn)行改善。一般治療包括適當(dāng)休息和健康飲食，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和過(guò)度勞累。藥物治療則需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用止痛藥物，如布洛芬緩釋膠囊和雙氯芬酸鈉緩釋片。手術(shù)治療包括人工膝關(guān)節(jié)置換術(shù)等方法。除此之外，可以通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練和中醫(yī)理療來(lái)改善癥狀。在治療過(guò)程中如有不適或癥狀加重，需及時(shí)就醫(yī)診治，以免延誤病情。
女性血友病患者可以懷孕生子，但需注意遺傳性疾病可能對(duì)下一代造成影響。血友病是因遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病，分為不同類(lèi)型，癥狀包括自發(fā)性出血和關(guān)節(jié)出血等。對(duì)無(wú)活動(dòng)期血友病的婦女，懷孕并不影響，但有可能在妊娠過(guò)程中出現(xiàn)大出血，需密切監(jiān)測(cè)并采取措施。有活動(dòng)期血友病的婦女如希望生育，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行，注意避免劇烈運(yùn)動(dòng)和碰撞，可以使用藥物治療和定期復(fù)查。日常生活中保持良好心態(tài)，避免激動(dòng)情緒，保證充足睡眠，避免過(guò)度勞累，飲食上多攝入高蛋白食物，有助于身體健康。
血友病是一種遺傳性出血性疾病，由基因突變導(dǎo)致凝血因子缺乏引起。根據(jù)發(fā)病年齡可分為先天性和獲得性?xún)煞N。治療方法包括非藥物治療，如物理療法、替代治療和手術(shù)治療；藥物治療主要采用替代療法，注射凝血因子；另外中醫(yī)治療也是一種更自然的緩解方式。飲食和營(yíng)養(yǎng)也很重要，多攝入富含維生素的食物有助于提高身體免疫力。但需要遵循醫(yī)生指導(dǎo)，不可盲目操作，及時(shí)就醫(yī)診治以免延誤病情。
女性血友病攜帶者在青春期后可能會(huì)出現(xiàn)月經(jīng)期間或懷孕時(shí)更易出血的癥狀，妊娠期間也增加了出血風(fēng)險(xiǎn)。月經(jīng)周期可能會(huì)出現(xiàn)月經(jīng)量多和持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)的情況，外科手術(shù)后恢復(fù)時(shí)間較長(zhǎng)，運(yùn)動(dòng)損傷也可能導(dǎo)致出血問(wèn)題。了解這些生理因素并采取適當(dāng)?shù)念A(yù)防措施能夠降低女性血友病攜帶者發(fā)生出血問(wèn)題的風(fēng)險(xiǎn)。
獲得性血友病和血友病的區(qū)別主要體現(xiàn)在病因、臨床表現(xiàn)和治療方式上。獲得性血友病通常是由長(zhǎng)期服用抗凝藥物或自身免疫性疾病引起，而血友病則是一種遺傳性疾病。在臨床表現(xiàn)上，獲得性血友病主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)疼痛、肌肉無(wú)力、皮膚瘀斑等，而血友病則表現(xiàn)為反復(fù)自發(fā)性出血和關(guān)節(jié)畸形。治療方面，輕微獲得性血友病可以使用藥物進(jìn)行止血治療，而嚴(yán)重病例則需要輸注新鮮冰凍血漿。日常生活中應(yīng)注意保持良好的護(hù)理，避免刺激性食物和劇烈運(yùn)動(dòng)，及時(shí)就醫(yī)治療不適癥狀。
