骨髓增生異常綜合征說(shuō)的就是我們大家平常生活是經(jīng)常聽(tīng)到的白血病呀，貧血呀，人的血液細(xì)胞被破壞了，沒(méi)有造血的功能，今天我們就簡(jiǎn)述什么是骨髓增生異常綜合征來(lái)加深一下大家對(duì)這個(gè)疾病的了解。
首先疾病簡(jiǎn)介：
MDS是一組克隆性造血干細(xì)胞疾病，其特征為血細(xì)胞減少，髓系細(xì)胞一系或多系病態(tài)造血，無(wú)效造血及高風(fēng)險(xiǎn)向白血病轉(zhuǎn)化。國(guó)際預(yù)后評(píng)分系統(tǒng)(IPSS)推薦的血細(xì)胞減少的標(biāo)準(zhǔn)為Hb<100g/L,中性粒細(xì)胞絕對(duì)值(ANC)<1.8×10^9/L,血小板(PLT)<100×10^9/L，但實(shí)際診斷MDS時(shí)，不要求一定達(dá)到這么低。多數(shù)MDS病例以進(jìn)行性的骨髓衰竭為特征，并最終都會(huì)發(fā)展成為AML，但是不同亞型轉(zhuǎn)白率也不同，某些患者的生物學(xué)特征是相對(duì)惰性的，病程較長(zhǎng)，轉(zhuǎn)白率很低。在MDS定義明確后，診斷和分型中主要難點(diǎn)在那些外周血和骨髓原始細(xì)胞不增多病例上，尤其當(dāng)病態(tài)造血不顯著時(shí);或與營(yíng)養(yǎng)缺乏、化學(xué)藥物、中毒、造血生長(zhǎng)因子、炎癥及感染繼發(fā)的病態(tài)造血鑒別;以及骨髓低增生或伴隨纖維化等情況，不能獲得足夠細(xì)胞分析可能的疾病過(guò)程。低增生性MDS及MDS伴骨髓纖維化診斷常常很困難。
最后介紹一下診斷標(biāo)準(zhǔn)：
一、必要條件1持續(xù)(≥6月)一系或多系血細(xì)胞減少：紅細(xì)胞(Hb<110g/L);中性粒細(xì)胞(ANC<1.5×10^9/L);血小板(BPC<100×10^9/L)2排除其他可以導(dǎo)致血細(xì)胞減少和病態(tài)造血的造血及非造血系統(tǒng)疾患
二、確定標(biāo)準(zhǔn)1.病態(tài)造血：骨髓涂片紅細(xì)胞系、中性粒細(xì)胞系、巨核細(xì)胞系中任一系至少達(dá)百分之十，
2環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞占有核紅細(xì)胞比例≥百分之十五，
3原始細(xì)胞：骨髓涂片中達(dá)百分之五到十九，
三、輔助標(biāo)準(zhǔn)(用于符合必要標(biāo)準(zhǔn)，未達(dá)確定標(biāo)準(zhǔn)，臨床呈典型MDS表現(xiàn)者)1流式細(xì)胞術(shù)顯示骨髓細(xì)胞表型異常，提示紅細(xì)胞系或/和髓系存在單克隆細(xì)胞群2單克隆細(xì)胞群存在明確的分子學(xué)標(biāo)志：HUMARA(人類雄激素受體)分析，基因芯片譜型或點(diǎn)突變(如RAS突變)3骨髓或/和循環(huán)中祖細(xì)胞的CFU集落(±集簇)形成顯著和持久減少。
