苯丙酮尿癥是一種先天性代謝疾病。丙酮尿癥不能吃牛奶、雞蛋、瘦肉、干豆和豆制品。苯丙酮尿癥與飲食中苯丙氨酸的含量直接相關(guān)。應(yīng)盡快開始低苯丙氨酸飲食療法。膳食中苯丙氨酸的含量計算為每天15-30毫克/千克體重,總蛋白質(zhì)含量為每天2-4克/千克體重。由于任何食物中的蛋白質(zhì)豆類含有4~6種丙氨酸,所有富含蛋白質(zhì)的食物,如牛奶、雞蛋、瘦肉、干豆和豆制品都必須禁止或少用。一旦診斷明確,應(yīng)盡快給予積極治療,主要是飲食療法。治療開始得越早,效果越好。由于苯丙氨酸是蛋白質(zhì)合成的必需氨基酸,完全缺乏也會導(dǎo)致神經(jīng)損傷,因此可以給嬰兒喂食特殊的低苯丙氨酸奶粉。嬰兒添加補充食品時,應(yīng)優(yōu)先考慮淀粉、蔬菜、水果和其他低蛋白食品,飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。