室間隔缺損的診斷,主要是根據(jù)患者的勞力性呼吸困難的臨床表現(xiàn),以及心臟體格檢查發(fā)現(xiàn)胸骨左緣出現(xiàn)收縮期粗糙的雜音。伴有收縮期震顫,出現(xiàn)肺動脈高壓時還可以聽到,肺動脈瓣第二心音亢進及分裂,可以臨床診斷室間隔缺損。超聲心動圖可以發(fā)現(xiàn)左心房、左右心室的內(nèi)徑增大,室間隔回聲連續(xù)中斷。并且可以明確室間隔各部位的缺損。多普勒超聲由缺損右心室面,向缺孔和左心室面追蹤,可探測到喘流頻譜。通過超聲心動圖,可以對室間隔缺損最終確診。