半乳糖血癥是血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合癥,半乳糖代謝中有三種相關(guān)酶中的任何一種酶先天性缺陷均可以導(dǎo)致半乳糖血癥,它是一個(gè)常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病。半乳糖代謝的三種相關(guān)酶活性約為正常人的二分之一,而純合子酶的活性則顯著有降低的情況,控制上述三種酶的基因位點(diǎn)現(xiàn)在已經(jīng)很清楚了。對(duì)于尿苷酰轉(zhuǎn)氨酶的第9號(hào)染色體短臂,半乳糖激酶在17號(hào)染色體長(zhǎng)臂,半乳糖-表異構(gòu)酶在第2號(hào)染色體,它的病因目前來(lái)說(shuō)還不是太明確,其中肝臟、腎臟以及腦組織是最主要的受累器官。并發(fā)癥主要是兒童期可有神經(jīng)性耳聾。少數(shù)患者可發(fā)生視網(wǎng)膜和玻璃體出血、黃疸和肝臟腫大、肝硬化,發(fā)生腹腔積液,肝功能衰竭,出血,并發(fā)大腸埃希桿菌敗血癥,生長(zhǎng)遲緩、智能發(fā)育落后,高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等。