先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成途中酶缺陷引起的疾病。它屬于常染色體隱性遺傳性疾病,可以通過(guò)產(chǎn)前診斷以及新生兒篩查來(lái)發(fā)現(xiàn)本病。對(duì)于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中21羥化酶缺乏的患者,在胎兒9到11周的時(shí)候取絨毛膜活檢進(jìn)行胎兒細(xì)胞dna分型。在16到20周時(shí),取羊水檢測(cè)孕三醇以及17羥孕酮等。因?yàn)榇蟛糠址堑湫?1羥化酶缺乏癥的患兒生后17羥孕酮水平?jīng)]有明顯升高?;驒z測(cè)是此型患兒唯一的早期診斷手段。對(duì)于11β羥化酶缺乏癥的患者,可以在孕期檢測(cè)羊水中去氧皮質(zhì)酮的水平,或者取絨毛膜做相關(guān)基因分析進(jìn)行診斷。