神經(jīng)纖維瘤病屬常染色體顯性遺傳性疾病,多數(shù)情況下表現(xiàn)為在患者的軀干、四肢等全身多處有明顯的色素沉著,并且可以出現(xiàn)局部包塊的情況。同時根據(jù)其癥狀基因可以分為一型神經(jīng)纖維瘤病和二型神經(jīng)纖維瘤病,兩者核磁(MRI)表現(xiàn)各不相同。對于一型神經(jīng)纖維瘤病主要表現(xiàn)為中樞神經(jīng)病變,多見于兒童,多出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的蒼白球,在丘腦后方出現(xiàn)病理變化,在T1加權(quán)像上表現(xiàn)不同,而T2加權(quán)像上表現(xiàn)為高信號狀態(tài)。