卡爾曼氏綜合征會(huì)導(dǎo)致基因突變嗎
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卡爾曼氏綜合征會(huì)導(dǎo)致基因突變嗎
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杜永杰 臨汾市人民醫(yī)院 副主任醫(yī)師
卡爾曼綜合征本身就是遺傳性疾病，是由基因突變所造成的。卡爾曼綜合征是先天性下丘腦促性腺激素釋放激素，gnrh分泌缺陷而導(dǎo)致的，以下丘腦性性腺發(fā)育障礙為特征的低促性性激素性性腺功能減退癥，因有嗅覺的喪失或功能的減退和其他先天性的畸形，又稱為嗅覺缺失性發(fā)育不良綜合征或性幼稚嗅覺喪失綜合癥。男女都是可發(fā)病的，或者家族中多人患病。以青春晚期出現(xiàn)的gnrh缺乏性性腺發(fā)育障礙為特征?；颊叨嘁蛐韵俟δ艿拖禄蚰行圆挥仍蚨驮\，青春期發(fā)育延遲往往為不可逆性，并可導(dǎo)致不孕和不育。
