先天性小腦萎縮能救治嗎
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先天性小腦萎縮能救治嗎
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朱欣佚 東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院 副主任醫(yī)師
小腦萎縮與隔代遺傳因素有一定的關(guān)系.它是因?yàn)槿旧w上核苷酸CAG異常大量重覆,且由于CAG重覆序列多具有于表現(xiàn)序列（exon）上,因此在其基因表現(xiàn)的蛋白質(zhì)中便具有長(zhǎng)鏈的麩胺酸（Glutamine）,此種異狀的蛋白質(zhì)會(huì)致使細(xì)胞衰落.依CAG重覆所位的染色體又可細(xì)分為不同型的小腦萎縮癥.SCA3占在臺(tái)灣的中國(guó)人中所有顯性脊髓小腦萎縮癥的45%.其實(shí)得了腦萎縮并不要怕，患者要認(rèn)為自己是可以戰(zhàn)勝病魔的。
