苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,主要是因?yàn)楸奖匪狒然富蛲蛔?,?dǎo)致酶活性降低,苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積,從而導(dǎo)致疾病。苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見(jiàn)的一種,臨床表現(xiàn)主要是智力發(fā)育落后,皮膚、毛發(fā)色素淺淡,有鼠尿臭味。發(fā)病具有種族和地域的差異,我國(guó)的苯丙酮尿癥發(fā)病率大概是一萬(wàn)一千分之一,大概是一萬(wàn)一千個(gè)兒童里面有一個(gè)小孩兒患苯丙酮尿癥。