胎兒DNA檢測有兩種手段:一、無創(chuàng)DNA;二、羊水穿刺。無創(chuàng)DNA是抽取孕婦的外周血,然后檢測胎兒的染色體,因為是在孕婦的外周血中來檢測胎兒染色體,所以無創(chuàng)DNA的檢出率是95%-99%,不是一個確診試驗。而對于DNA的檢測確定實驗是羊水穿刺,羊水穿刺直接抽取胎兒羊水,通過分析染色體核型,來判斷胎兒有沒有染色體數(shù)目的異?;蛘呷旧w微缺失、微插入這些情況,所以如果需要做胎兒染色體,那么有兩種方法,一個就是檢出率比較高的無創(chuàng)DNA,另外一個就是準確的檢出率是羊水穿刺。