小腦扁桃體下疝畸形,是因后顱凹中線腦結(jié)構(gòu)在胚胎期中的發(fā)育異常,小腦扁桃體向下延伸或和延髓下部甚至Ⅳ腦室,經(jīng)枕大孔突入頸椎管的一種先天性發(fā)育異常。目前,對本病的發(fā)病機(jī)制意見不一,多認(rèn)為下疝是在胚胎期后顱凹中線結(jié)構(gòu)腦組織過度生長延伸,加之后顱凹的容積縮小,更促使其向下穿腔枕大孔疝入頸椎管內(nèi),有的甚至降至樞椎或更低,以至嚴(yán)重?fù)p害小腦、腦干和高位頸髓、頸神經(jīng)等,并可引起腦積水,本病常合并其它枕大畸形,如顱底凹陷、寰枕融合、扁平顱底、頸椎分節(jié)不全等。