由于苯丙酮尿癥(PKU)表現(xiàn)為血液中苯丙氨酸濃度的增加,因此血液中苯丙氨酸濃度的測定是診斷PKU的優(yōu)選方法。通常,血液苯丙氨酸超過120mmol/L,是陽性,然后進(jìn)一步診斷,如果可以同時檢測血液酪氨酸濃度,則可以分析苯丙氨酸與酪氨酸的比例,并且該比率超過2為正。對于"2.0",應(yīng)將其稱為血液酪氨酸濃度,如果超過2.0,則判斷為陽性。但是一旦確診,應(yīng)盡快給予積極治療,主要是飲食治療。病人年齡越小,效果越好。由于苯丙氨酸是蛋白質(zhì)合成的必需氨基酸,因此當(dāng)它完全缺乏時,它也會對神經(jīng)系統(tǒng)造成損害??梢晕固厥獾牡捅奖彼崮谭劢o孩子。