先天性肛門直腸畸形的發(fā)生是胚胎發(fā)育障礙的結(jié)果,目前相關(guān)的胚胎病因?qū)W研究尚無明確的最終結(jié)論,相關(guān)基因?qū)W的研究也已取得了初步的進(jìn)展。孕末母親羊水過多、胎動(dòng)異常要引起足夠重視,一般產(chǎn)前超聲檢查通??梢蕴崾究梢刹∽儭K砸R?guī)的按時(shí)做產(chǎn)前的檢查,通過產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果及生后出現(xiàn)的明顯外科體征,結(jié)合生后出現(xiàn)無正常肛門開口、異位排胎便、嘔吐、腹脹等典型癥狀,經(jīng)腹部立位平片、腹部超聲及消化道造影檢查等必要的輔助檢查手段大都可以明確診斷,一般需要早期的手術(shù)治療。