新生兒肛門閉鎖是在新生兒期常見的先天性消化道畸形,常合并有直腸陰道瘺、泌尿生殖系統(tǒng)畸形、膀胱輸尿管反流、腎發(fā)育不良、隱睪以及尿道下裂,消化道、心臟以及其他各種畸形。由于胚胎期原始肛發(fā)育障礙,沒有向內(nèi)凹入形成肛管,所以直腸發(fā)育是正常的,其盲端在尿道海綿體邊緣或者陰道下端,恥骨直腸肌包繞直腸遠端。會陰發(fā)育不良可以合并有尿道球部、陰道下端或者前庭瘺管。由于哭鬧時腹壓增高,可以觸及明顯的凸起,患兒可以出現(xiàn)腸梗阻的表現(xiàn),出現(xiàn)嘔吐、腹脹、黃疸加重等表現(xiàn)。